Fenylketonúria a jej liečba? Lieky i diéta

Včasná liečba sa začína hlavne vďaka skríningu. Tá by mala začať pred 3. mesiacom života. Ak sa fenylketonúria nerozpozná, alebo ak sa nedodržia liečebné a diétne postupy, ochorenie sa rozvíja do ťažkého poškodenia CNS.

Liečba spočíva najmä v dodržiavaní diéty, keď musí dieťa prijímať potravu s minimálnym množstvom fenylalanínu. Inak hrozí nezvratné poškodenie mozgu a jeho dôležitých funkcií.

V prípade, ak takáto diéta navodí stav deficitu niektorých dôležitých minerálov alebo vitamínov, je potrebné ich dodatočne umelo nahradiť. Diétu je potrebné dodržiavať po celý život, hlavne v detstve a v čase dospievania, keď sa mozog stále vyvíja.

Po zvyšok života je treba neustále kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi. Optimálnou hladinou je zhruba úroveň medzi 120 a 150 mmol na liter. Zníženie tejto hodnoty príliš môže spôsobiť problémy s únavou a nechutenstvom do jedla.

Takže je potrebné nájsť ideálnu rovnováhu. Každý človek je individuálny, tak to platí aj pri tomto ochorení. Každý má inú toleranciu a inak reaguje, preto sa k liečbe pristupuje individuálne.

Nakoľko je fenylalanín súčasť bielkovín, musí byť strava nízkobielkovinová. Diétny režim obsahuje také zloženie, aby sa do organizmu dostali tie aminokyseliny, ktoré nie sú škodlivé. Musia sa tak zvlášť dopĺňať.

Do stravy sa pridáva aj tyrozín, ktorého tvorba nie je dostatočná, alebo je zastavená. Včasnou liečbou a aj diétnym obmedzením sa zabezpečí normálny vývoj mozgu dieťaťa. Tým sa zabráni rozvoju mentálnej retardácie a ostatných nezvratných zmien.

Režim je potrebné dodržiavať aj v dospelosti. Nakoľko by porušenie liečby mohlo mať dopad na metabolické pochody v tele, a to na úrovni neurotransmiterov. Ide napríklad o dopamín, ale aj adrenalín, noradrenalín a iné látky.

Dodržiavanie diéty je potrebné aj vtedy, ak žena s touto chorobou plánuje tehotenstvo alebo je tehotná. Odporúča sa, aby minimálne tri mesiace pred počatím bola hladina fenylalanínu v krvi v norme. Pri vysokej hladine prechádza fenylalanín z krvi matky cez placentu do krvi plodu, a tým na plod pôsobí toxicky. Forma tehotenskej fenylketonúrie sa označuje ako maternálna alebo tiež materská fenylketonúria.

Zobraziť celý článok choroby

Bc. Lukáš Tóth

Zdravotnícky pracovník

Stredná zdravotnícka škola v Nitre mi dala základ pre uplatnenie sa v oblasti zdravia a chorôb. Vďaka nej som 2 roky pracoval na traumatologickej klinike a ambulancii vo FN Nitra. Od roku 2006 som bol zamestnaný v záchrannej zdravotnej službe, kde som zotrval do roku 2017. Bakalárske štúdium som absolvoval na Univerzite Konštantína Filozofa v Nitre v odbore urgentná zdravotná starostlivosť. Bakalársky titul mi umožnil pokračovať v poslaní zdravotníckeho záchranára. Medzičasom som získal miesto na tiesňovej linke 155. V prednemocničnej zdravotnej starostlivosti tak pôsobím do dnešnej doby. Záujem o človeka, zdravie a aj samotné choroby som mal už v detstve, čo mi dalo predpoklad venovať sa tejto téme i v dospelosti. Štúdium a získavanie nových informácií v praxi mi poskytlo skvelý podklad pre písanie odborných textov a to v podobe článkov, ktorým porozumejú i bežní ľudia. Moja záľuba v portáli Zdravotéka má tak pevné základy v rokoch praxe aj v osobnom záujme. Podobne ma zaujíma i zdravá strava, výživa a celkovo zdravý životný štýl. Svoj voľný čas vypĺňam rodinou a športom

Zobraziť všetky články autora